Genome-wide association study

释义 Definition

全基因组关联研究（常缩写为 GWAS）：一种在人群中对全基因组范围的遗传变异（常见如 SNP）进行扫描统计分析的方法，用来寻找与某种性状/表型（如疾病风险、身高、药物反应等）相关的基因位点。

发音 Pronunciation (IPA)

/dʒiːˌnoʊm waɪd əˌsoʊsiˈeɪʃən ˈstʌdi/

例句 Examples

Genome-wide association studies can reveal genetic variants linked to diabetes.
全基因组关联研究可以揭示与糖尿病相关的遗传变异。

In a genome-wide association study, researchers analyze thousands of genomes and control for population structure to avoid false associations.
在全基因组关联研究中，研究人员会分析成千上万个基因组，并控制群体结构因素，以避免出现错误的关联结果。

词源 Etymology

该术语由四部分组成：genome（基因组）+ wide（范围广的、全局的）+ association（关联）+ study（研究）。字面意思就是“在全基因组范围内做关联研究”，用于强调研究不是只看单个基因，而是进行全局扫描。

相关词 Related Words

• Genome
• Variant
• Snp
• Locus
• Allele
• Phenotype
• Heritability
• Polygenic
• Linkage Disequilibrium
• Manhattan Plot
• Genotyping
• Meta-analysis

作品与出处 Works / Notable Sources

• **Wellcome Trust Case Control Consortium (2007)**：大型 GWAS 里程碑式研究之一，推动了多种常见疾病的关联发现与方法规范化。
• **Frayling et al. (2007)**：关于 FTO 基因与肥胖相关性的经典 GWAS 论文之一。
• Hindorff et al. / NHGRI-EBI GWAS Catalog（持续更新的权威汇编）：系统收录已发表 GWAS 的显著关联位点与研究信息。